Анализ на гены гемостаза


Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются мутации в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз. Также носительство данных мутаций в генах, ответственных за систему гемостаза, увеличивает вероятность развития токсикозов при беременности, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения.

Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во 2 триместре. Мутации достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизма генов гемостаза - прием комбинированных оральных контрацептивов.
 

ПОКАЗАНИЯ К СДАЧЕ

  • Планирование оперативных вмешательств.
  • Рецидивирующие венозные тромбозы.
  • Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
  • Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
  • Подготовка к зачатию.
  • Тромбоэмболические осложнения при беременности.
  • Женщины с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
  • Ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п..
  • "Возрастные" беременные.


ПЕРЕЧЕНЬ ИССЛЕДОВАНИЙ
 

Показатели Цены
Система свертывания крови.
Исследование полиморфизмов мутаций в генах гемостаза: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)
3 250
Плазменные факторы системы свертывания крови.
Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1 (-675, 5G>4G)
4 850
Агрегационные факторы системы свертывания крови.
Исследование полиморфизмов в генах: GP1BA (-5T>С), GP1BA (Т145, С>Т), ITGB3 (L33P, T>C), JAK 2 (V617F G>T), SELPLG (М62I, A>G)
4 850
Фолатный цикл.
Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G)
4 850
Варфарин. Определение терапевтической дозы.
Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6
4 500
Заключение врача гинетика.
Квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету, которую можно получить на рецепции клиники
2 500

 

Вся генетика Анализ на гемостаз