- СПЕЦИАЛИСТЫ
- Гинеколог
- Гинеколог-эндокринолог
- Детский гинеколог
- Маммолог-онколог
- Дерматолог
- Гирудотерапевт
- Врач интимный хирург
- Врач контурной пластики
- Врач УЗИ
Анализы brca 1/2
Примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Что это за анализ BRCA?
Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85%. Для опухолей яичника такой риск составляет - 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы. Для их выявления и сдают кровь на анализ BRCA 1 и анализ BRCA 2
Кому надо сдать анализ на мутации brca
В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:
• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).
Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.
- У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
- Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
- Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.
Расшифровка результата
Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2
Параметр | Результат | Норма |
Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA1/2 |
ГОТОВ | |
Мутация в гене BRCA1 185delAG | Не обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Не обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 2080delA | Обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 4153delA | Не обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 5382insC | Не обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA2 6174delT | Обнаружено | Не обнаружено |
Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста. |
Что делать, если в анализе brca мутация?
Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:
1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).
2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)
3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.
4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.
Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»
Цена на brca анализ
Показатель | Вид | Цена |
Анализ BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT |
количественный | 4 950 |
Взятие крови из вены | 550 | |
Заключение врача генетика (по желанию). Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету |
2 500 |
Подготовка к сдаче генетического анализа BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.
Где сдать анализ BRCA
Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра в Москве на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.
- Процедурный кабинет клиники - открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 - выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.
Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!
Количество человек: | Взрослые | Студенты, учащиеся |
2 | 15 | 20 |
от 3 до 5 | 20 | 30 |
от 6 до 10 | 30 | 40 |
более 10 | звоните | звоните |
Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.
Вся генетика | Все анализы |
КОНТАКТЫ
Москва, Кутузовский пр-т, 35. Телефон: +7 495 749-4997 |
Схема на карте